Vad är en molekylär profilering och hur kan den hjälpa cancerpatienter?

Historiskt sett har cancer definierats efter var i kroppen den upptäcks, t.ex. i prostata, bröst eller lungan. Specialistläkare har också behandlat diagnoserna utifrån vilket det organ som cancersjukdomen uppstår i, t ex ”bröstcancer” och ”lungcancer”.  

Nu har modern forskning visat att cancer är en betydligt mer komplex sjukdom. Det är helt enkelt så att det inte finns en behandling som kan behandla samtliga bröstcancerdiagnoser eller samtliga lungcancerdiagnoser. Idag klassificerar man istället tumörer efter deras genetiska och molekylära sammansättning.

Varje tumör är individuell som ett fingeravtryck.

Tumörtillväxt beror på att funktionen hos olika gener och proteiner har havererat, vilket orsakar en störd och ohämmad celldelning. Tumören som bildas har unika molekylära egenskaper – även kallade biomarkörer. Biomarkörerna kan användas till att karakterisera tumören och skräddarsy behandlingen för den enskilda patienten. En tumör är nämligen lika individuell som ett fingeravtryck.

Den mest effektiva diagnostiska metoden är därför den som kan mäta gener, proteiner och andra biomarkörer i en tumör – för att sedan matcha tumörens individuella genetiska profil med läkemedel med liknande genetisk uppbyggnad och överensstämmande biomarkörer. 

Analysen är ett problem i Sverige

Inom den svenska offentliga vården idag utförs olika former av diagnostiska tester, tex  immunohistokemiska tester, analyser av genmutationer och proteinuttryck. Men med hänsyn till de flera hundratals biomarkörer som måste analyseras för att förutsäga om ett läkemedel ska vara användbart för en cancerpatient eller inte, är cancerdiagnostiken som används i den rutinmässiga kliniska praxisen i Sverige idag inte fullständig. Sverige är dessutom ett förhållandevis litet land med begränsade möjligheter att samla på sig tillräckligt med data att jämföra med. Ju fler fall man har att jämföra med, desto säkrare diagnos kan man ställa.

Internationell erfarenhet ger en pricksäker behandling

Alivia arbetar bl a med en diagnostisk metod som kallas för molekylär profilering och den ger ovärderlig information om patienters individuella tumörer. Genom en molekylär profilering kan man väsentligen öka chanserna för att  hitta den behandling – eller som ofta sker, kombinationa av behandlingar – som har bäst effekt på en cancertumör. Det gör att man inte riskerar att utsätta patienterna för verkningslösa behandlingar och de biverkningar som följer på tuffa behandlingar.

De internationella aktörer som Alivia samarbetar med på detta område har under många år genomfört flera hundratusentals molekylära profileringar som sedan ligger som underlag för nya diagnos- och behandlingsbedömningar. Det finns alltså ett egenvärde i att använda sig av högspecialiserade internationella aktörer eftersom de har ett större jämförelsematerial, vilket ger resultaten har större evidensgrad och träffsäkerhet.  

Hur används resultaten av en molekylär profilering?  

När en patient gjort en molekylär profilering får den behandlande läkaren ett tydligt beslutsstöd med information kring tumörens molekylära profil i relation till riktade terapier, immunterapier och relevanta kliniska prövningar. I svarsrapporten ingår även matchning med medicinska och vetenskapliga artiklar som skrivits om tumörens genetiska egenskaper och om det finns råd eller rekommendationer avseende dess effektiva behandling.

Granskad av Dr. Vidar Arnulf / 2020 05 27